贝瑞基因重磅推出筛诊一体式智能化解决方案，基因检测临床大规模应用到来

（原标题：贝瑞基因重磅推出筛诊一体式智能化解决方案，基因检测临床大规模应用到来）

3月1日，作为业界公认的将基因测序技术实现临床转化的行业领导者，贝瑞基因利用自身卓越的检测技术和数据分析能力，通过百万级临床大数据的探索与实践，成功研制出“筛诊一体式智能化解决方案”。这个解决方案充分利用NextSeq CN500测序平台“通用型”及人工智能大数据分析优势，可并行开展多个产前筛诊产品——NIPT、NIPTPlus及CNV-seq(加载CNVisiTM原发性拷贝数变异智能化报告解读系统)，辅助临床来进行高效、精准、经济、智能化地进行产前筛查及诊断。

“筛诊一体式智能化解决方案”是对基因检测技术在临床产前筛查和诊断的巨大推动，也意味着NextSeq CN500已跨越NIPT进入更多疾病的领域。这一研究进展无疑夯实了贝瑞基因在基因检测行业的地位，对于未来贝瑞基因业务的稳健增长将起促进作用。

　　“一体式”智能解决临床问题，为患者提供更经济、更专业的检测服务

贝瑞基因NextSeq CN500基因测序仪是获得国家药品监督管理局批准的通用型临床NGS测序平台，可在临床开展包括遗传病、肿瘤等基因检测。临床应用上对基因测序仪有着更独特的要求：只有同时具备操作简便、通量大、数据质量高、检测成本低等优势的基因测序仪，才可能被医疗机构大规模地采用。这也是贝瑞基因NextSeq CN500测序仪能被一线医疗机构所接受的原因。

基于“通用型”NextSeq CN500测序仪，可联合检测NIPT、NIPTPlus及CNV-seq，这样可以最大化利用测序芯片，节省临床资源和实验室空间。实验流程简便，相似度高，且高度配合临床工作习惯。同时，这套“产前筛诊一体式智能化解决方案”还使用了贝瑞基因多项核心专利技术和智能解读系统。CNVisiTM系统是基于ACMG评级规则进行智能解读，可大幅节省报告解读时间，极大降低解读复杂度及难度。

该方案的推出能够充分解决实验室空间紧张、医疗资源有限、为了攒样上机导致延长报告周期延长，临床诊疗和妊娠管理的时效性无法保证等临床痛点，助力临床更经济、更高效地开展相关检测，辅助医生为患者提供更专业、更放心的检测服务。

　　基因检测产前筛查+诊断组合模式，助力贝瑞基因新业务增长

近几年基因检测技术日渐完善，临床应用场景也越来越多。在政府相关部门的大力支持和大众健康市场需求迅速增加的双重加持下，中国基因检测行业的发展进入快车道。

作为出生人口质量和群体健康水平提升的中坚力量，产前筛查与诊断是出生缺陷防控的关键环节，严守这一关卡至关重要。为积极响应国家出生缺陷三级预防政策的号召，贝瑞基因十年前率先在市场上推出NIPT，这个产前筛查的产品得到市场的热烈反响，并迅速在临床上得到广泛应用，成为市场上的知名品牌。在成功占领产前筛查的赛道后，贝瑞基因继续在产前诊断领域发力，现在更是整合NIPT、NIPT Plus及CNV-seq共同打造专业、高效、优质的“筛诊一体式智能化解决方案”，辅助临床高效、精准、经济、智能化地进行产前筛查及诊断。

目前，贝瑞基因的NIPT检测已经为累计超过500万的家庭提供服务，升级技术NIPT Plus把可筛查的染色体病扩展到100种，全外显子组检测可覆盖7000多种遗传疾病。贝瑞基因在NIPT领域打下的良好基础，无疑将有助于产品在产前筛查、产前诊断等领域的快速推广，成为新的业务增长点，带来巨大社会价值和经济价值。