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个人基因检测逐渐兴起,今年以来:广州多家三甲医院开遗传门诊

2017-06-22 02:44:00 来源: 信息时报 举报
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(原标题:个人基因检测逐渐兴起,今年以来:广州多家三甲医院开遗传门诊)

专题统筹 信息时报记者 蒋隽

专题撰文 信息时报记者 谢菁菁 蒋隽

通讯员 欧晓芳 余广彪 李晓珊

一滴血测肿瘤、3.5万元基因检测告诉你68种疾病风险和274种用药指导、20万元全基因检测告诉你健康风险……个人基因检测正成为“唐僧肉”。想要知晓自身甚至后代患病风险的人在考虑,测还是不测?怎么判断什么是靠谱的基因检测?

记者近日调查发现,今年以来,广州多家三甲医院都开设了遗传门诊,主要针对乳腺癌、卵巢癌、肠癌、胃癌等肿瘤疾病,对于高风险人群给予基因检测及医疗评估和解读。遗传门诊的作用在于,对遗传肿瘤患者,制定针对性治疗方案;对携带基因但未发病者,早检查早预防;对携带基因要生娃者,做试管婴儿,让孩子别输在胚胎前。

案 例

妈妈姨妈都患癌,姐妹俩心惊胆战

48岁的玲姐和45岁的芳姐是一对亲姐妹,尽管人到中年经济条件都不错,姐妹俩头顶却一直笼罩着一个阴影。原来,她们的妈妈50岁时发现卵巢癌,手术切除后化疗;她们的姨妈十几年前发现了乳腺癌,切除了整个乳房但还是不幸去世。由于有家族史,她们俩属于高危人群,随着年龄逐渐增大到乳腺癌和卵巢癌的高发年龄,姐妹俩非常担忧。

今年初,听说中山大学肿瘤防治中心开了遗传门诊,姐妹俩过去就诊。医生了解家族史、既往病史、高危因素,做了风险信息评估后,觉得姐妹俩的确是高风险人群,给她们做了基因检测。结果显示,姐姐携带了致病基因,可以考虑吃药或手术等预防性治疗,每3个月密切复查;而妹妹没有携带,每年做一次常规体检就可以。

妹妹告诉记者,“知道结果后,我是解放了、轻松了,可又替姐姐发愁,她现在心理压力很大,在纠结要不要做预防性的手术。”

13个家人,8人带致病基因

陈先生的爷爷、叔叔还有他自己,都是肠癌病人,发病年龄分别是45岁、43岁和52岁。他们到南方医院遗传门诊进行基因检查,检测出和结肠癌相关的遗传性变异基因。

医生建议家庭成员排查,结果13个家人中有8人携带肠癌变异基因,陈先生的女儿也是其中之一。研究显示,携带这个变异基因的,到70岁前得肠癌的几率高达八成。这一结果引起陈先生的忧虑:“女儿有一个5岁的孩子,会不会也遗传了这个基因?女儿如果生二胎会不会有同样风险?”

对此,医生建议,基因携带成员作产前诊断或是选择第三代试管婴儿基因检测,以规避同样携带MSH2基因胎儿的出现。

母患癌7年后,26岁儿子也发病

26岁的男生小林因肚子痛到医院就医,做肠镜发现了结肠癌,CT检查发现腹盆腔多发种植转移。

中山大学肿瘤防治中心结直肠科主任医师丁培荣给他做了遗传咨询,追问家族史发现,小林的母亲7年前曾患结肠癌,在其他医院经手术治愈。于是,医生给小林做了林奇综合征的筛查,最后诊断为林奇综合征。但因为小林的腹腔已存在广泛的转移,已失去手术机会,只能进行姑息化疗。丁培荣说,“非常可惜,如果他妈妈就诊的时候,医生对这个遗传性肠癌有深刻的认识,并推荐家属进行定期筛查,这种悲剧完全有可能避免。”

现 象

南方医院:率先成立肿瘤遗传咨询门诊

记者调查发现,今年以来,广州多家三甲医院开设了遗传门诊。这种门诊一周通常只开设半天,大多需要预约就诊。

今年2月,南方医科大学南方医院肿瘤遗传咨询门诊启动,成为国内首家挂牌成立的肿瘤遗传咨询门诊。记者了解到,该遗传门诊自2月开诊以来,接待门诊病例已有57例。

看遗传门诊到底是“看”什么? “规避可能存在的遗传病的发生是门诊设立的最主要目的。”据南方医科大学客座教授、美国临床细胞基因组遗传诊断专家陆国辉介绍,与传统的门诊不一样,遗传咨询门诊的过程首先是发现先证者,“即对家族里第一个患者或者怀疑患病者,通过相关基因检测作出诊断,随后对先证者进行遗传咨询,由专家进行家系分析,根据患者的具体情况进行专业评估,确认需要开展相关基因检测的家族成员,建议他们进行基因检测,最后给出基因检测诊断书以及随后的遗传咨询。”

中山大学肿瘤防治中心:开设3种肿瘤的遗传咨询门诊

今年3月,中山大学肿瘤防治中心开设了3种肿瘤的遗传咨询门诊,分别是乳腺癌、肠癌和胃癌。

“肠癌的遗传咨询门诊从2015年就开始了,只不过主要是面对患者。”该院结直肠科主任医师丁培荣介绍,25%的大肠癌患者大多有家族史,更有5%~10%的患者发生肠癌与遗传有关,这被称为遗传性大肠癌。

“已经确认,有的基因例如APC基因、MMR基因是跟肠癌有关的,而且这些基因还跟甲状腺和脑部肿瘤、骨瘤、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的恶性肿瘤相关。也就是说,携带这些基因的人,也有得这些癌症的风险。”丁培荣说,“普通肠癌从息肉到肿瘤,平均耗时10年;但是遗传性的,11个月就能从息肉发展成肿瘤。”

遗传性肠癌患者的家属,发生肠癌及遗传性肠癌相关肿瘤的风险显著高于普通人群,并且发病时较年轻。丁培荣说,“我们一年大概治疗1500名肠癌病人,按10%计算,有150名病人是遗传性肠癌,把他们找出来并告知家族风险,就能进行必要的遗传筛查及肠癌相关肿瘤的筛查,早期发现癌前病变,早期干预,从而改善预后。”

丁培荣举了个例子,医生追问一名55岁结肠癌女患者的病史发现,“6年前她患过子宫内膜癌,女儿有子宫内膜癌,侄子有结肠癌。术后基因检测发现她是林奇综合征患者。对其家属进行高危癌种的筛查,发现小女儿有结肠绒毛状腺瘤(癌前病变),给予肠镜下的息肉摘除,并建议1~2年复查肠镜及其它相关检查。”

中山大学孙逸仙纪念医院:开设乳腺癌遗传咨询门诊

今年春节以来,每周二下午,中山大学孙逸仙纪念医院开设乳腺保健及遗传咨询门诊,进行BRCA1/2基因高通量测序检测服务,普通人群可据此“查三代”,看自己及后代乳腺癌或卵巢癌的发病风险如何。

据介绍,适宜接受该检测的人群主要有:家族中有人先后患乳腺癌或卵巢癌,或发现双侧癌症;家族中有两人或以上在50岁之前患乳腺癌或卵巢癌;家族中有男性乳腺癌患者;本人已患有乳腺癌或卵巢癌,需要进行治疗方案的选择;其他BRCA1/2基因突变高风险人群。

据该院细胞分子诊断中心副主任欧阳能太介绍,该院的基因检测平台完成了从FISH、荧光定量PCR、Sanger测序到高通量测序等的多层次检测技术体系建设。

知多D

基因检测价格:500~6500元不等

南方医院专家肿瘤咨询门诊的咨询费用不到100元,挂号费200元,面诊的时间不少于45分钟。一个大范围的基因包检测,常规检测的有近百个基因,检测费用为6500元。如果有目的地作某类肿瘤检测,例如女性的乳腺癌/卵巢癌/子宫内膜癌,可以有针对性地选择包含30~35个基因的精选基因包检测,费用为4500元;如果肿瘤临床诊断明显,排除特定遗传性肿瘤,例如女性的乳腺癌/卵巢癌,则选用几个特异性肿瘤基因检测,费用为2500元;如果只对某一单个遗传性肿瘤基因认证检测,通常是500~800元。

中山大学肿瘤防治中心的基因检测分两个套餐,只做BRCA1和BRCA2的是3600元,测全部21个基因的是4600元。

netease 本文来源:信息时报 责任编辑:王晓易_NE0011
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