Illumina全球CEO：消费级基因测序时代远未到来

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（原标题：Illumina全球CEO：消费级基因测序时代远未到来）

本报记者卢杉上海报道

“中国现已成为Illumina在全球越发重要的市场。目前中美是全球最大的两个基因市场，对于Illumina来说也一样。”近日，Illumina新任全球CEO Francis deSouza履新后首次来华，“我带了整个管理团队，目的是为了更好地了解并同合作伙伴们沟通。”

这家国际基因巨头在中国的合作伙伴越来越多，除贝瑞和康、安诺优达、厦门艾德，Illumina在近两个月公布了与中国肿瘤驱动基因分析联盟、中国医学科学院药用植物研究所合作的项目。

Francis deSouza介绍：“他们基于我们的平台来开发试剂，给客户提供整体解决方案。另外我们也在中国投入了孵化器项目。”

近年来精准医学、基因检测概念持续火热，作为世界第一的Illumina更是动作频频。

从1月9日到13日，Illumina在今年的JPMorgan健康大会上发布了新一代测序系统NovaSeq；宣布与IBMWatson、飞利浦达成基因服务类合作计划；与Bio-Rad实验室联合发布IlluminaBio-Rad单细胞测序方案等。

除了不断在上游设备仪器端推陈出新，Illumina在2016年1月另成立了针对癌症早期筛查的血液基因检测公司Grail，布局中下游市场。

今年3月，Grail宣布B轮融资结果，获得包括ARCH Venture Partners和Johnson & Johnson Innovation、Amazon、Bristol-Myers Squibb、Celgene、McKesson Ventures、Merck、Tencent Holdings Limited在内的多家投资人共9亿美金的巨额融资。

基因检测应用广泛且未开发的空间十分广阔，除了疾病诊断、筛查等医学领域，针对农、林、牧、渔也作用明显。“一些作物优良的特性、牲畜抗病性，可以通过基因优选保存。另外在寻找失踪人口、追踪罪犯，以及脏器移植和配型方面都有很好的应用。”但Francis deSouza表示，“如何用好越来越多的数据是个难点。”

基因巨头发家

一个Illumina乐于向外界分享的数据是：“这家公司不到20岁。在1998年4月，David Walt博士、CW 集团的Larry Bock、John Stuelpnagel、Anthony Czarnik博士以及Mark Chee博士携手组建Illumina公司的创立之初，仅雇有25个员工。”

起初公司的主要业务是，销售用于检测基因组上特定部位的重要变化的生物芯片。2000年Illumina上市，2007年Illumina以6亿美元收购基因测序公司Solexa，进军基因测序市场。

之后一年Illumina收入达到1亿美元，并开启了一路“买买买”。陆续收购了Epicentre、Bluegnome、Verinata、Advanced Liquid Logic、NextBio等公司，涉及基因测序技术的各个方面。

2016年Illumina财报显示，全年营收23.98亿美元，相比上一财年22.2亿美元增长8%。产品线主要分为高通量生物芯片检测仪、高通量测序仪及定量PCR仪三类。

基因测序的设备和耗材是产业链上利润最丰厚的一环，Illumina目前占据着超过全球2/3的市场份额。2014年，Illumina推出HiSeq X Ten基因测序仪，将单次基因组测序成本降到1000美元以下，为目前市场上最畅销的产品。

根据艾瑞2016年5月发布的数据，在全球60多个国家中共有7389台基因测序设备， Illumina的HiSeq 2000、GA 2x、MiSeq和NextSeq等测序平台占比为83.9%；Thermo Fisher公司的SOLiD、Ion Torrent和Ion Proton等测序平台占比为9.9%；Roche公司的454平台占比为5.3%。

“我们最强劲的增长点主要在四个方面：应用市场、生殖遗传和健康，肿瘤和企业信息服务。”Francis deSouza透露，“Illumina每年在创新方面投入18%，而这个行业平均水平大约是9%。现在全球约90%的基因数据是Illumina平台上产生的。”

消费级尚远

今年1月，Illumina发布了最新一代测序系统NovaSeq，Francis deSouza称其为“Illumina创新历史上的一个最重要拐点。如同2010年首次发布HiSeqX将每个基因组的成本降至1000美元一样，NovaSeq总有一天会将单个基因组的价格降至100美元”。

NovaSeq承担了相同的使命，Francis deSouza表示，“NovaSeq使得一个人的全基因组扫描越来越便宜，目的是使今后的基因组扫描可以越来越走向市场。”

针对上述新测序系统及未来基因测序行业的发展，Francis deSouza在21世纪经济报道专访时一一回答了他的看法。

《21世纪》：如何看待业内传闻此次NovaSeq是在BGI（华大测序仪）等同行压力下被动仓促发布？

Francis：Illumina从开发和研究NovaSeq已经五年，选择启动和发布时间的唯一标准是技术是否准备就绪、市场是否接受。

《21世纪》：NovaSeq的定位是降低基因组测序价格，Grail的初衷“使泛癌症筛查测试定价降低到1000美元以下”，这些定位和趋势是否意味着消费级基因测序服务和产品时代已经来临？

Francis：目前基因组测序无论是科研还是临床方面，都还处于很前期的阶段。

从科研角度说，尽管现在对基因有一定了解，但如果把它考虑成功能基因组学的话，理解还远远不够。也就是说基因如何影响健康，疾病的发生、发展，知之甚少。

临床方面，目前应用最广泛的无创产筛（NIPT）覆盖的人群虽然越来越多，但全球比例还相当小，未来有很大成长空间。从肿瘤角度看，肿瘤是基因病，但如何用基因去诊断、治疗和管理，目前全球应用不到5%。

所以消费级的基因测序服务和产品还有很长的路要走。