黄国英：3分钟无创筛查先心病

历经三年，黄国英带领的课题组完成了“新生儿先心病筛查、诊断与评估”项目，让那些由于没有早发现而易导致死亡的婴幼儿，有机会得到救治。他的团队还建立了完善的先天性心脏病协作网络和基于计算机技术的先天性心脏病注册登记系统，确保先天性心脏病患儿一旦被筛查出来，即可在最短的时间内得到明确诊断。

黄国英

1962年出生，医学博士、博士生导师，专攻先天性心脏病无创伤性诊断、病因和干预策略及川崎病冠状动脉病变研究。现任复旦大学附属儿科医院院长、儿科研究所所长、上海医学院儿科系主任，中华儿科学会常委兼秘书长，全国小儿心血管学组副组长，中国儿科医师分会副会长，中国医院协会儿童医院分会副主任委员，上海儿科学会主任委员。

身体周刊记者 罗燕倩

实习生 刘炜杰

每一个沉浸在怀孕喜悦中的准妈妈，或多或少都掺着几分忧虑，如果，孩子不健康……

中国每年新出生的1600万婴儿中有24.1万人是先天性心脏病患儿，而上海每1000个新生儿中就有26人患先天性心脏病，其中3.5人为重症先天性心脏病，先天性心脏病已被确认是我国婴幼儿和新生儿死亡的主要原因之一，近年来在上海市婴儿和5岁以下儿童的死亡原因中占首位。

数字让人触目惊心，致病原因更让人焦虑，环境污染、遗传基因、电磁辐射、高龄生育、早孕期病毒感染……遍布城市生活每个角落。

不过这个可怕的杀手也有着自己的独有特点，据复旦大学附属儿科医院院长黄国英介绍，如果早期得到诊断，给予及时治疗，先天性心脏病患儿都能比较好地恢复，并像正常孩子一样生活、学习、成长。但很长一段时间内的状况是，中国医学界仍缺乏可靠有效的筛查技术，常造成漏诊或误诊。那么，在早期用一个简便有效的方案来发现和诊断先天性心脏病就显得尤为重要。

历经3年，黄国英带领的课题组完成了“新生儿先心病筛查、诊断与评估”项目，最终形成“新生儿先心病筛查优化方案”。这一筛查的最大意义在于让那些由于没有早发现而易导致死亡的婴幼儿，有机会得到救治。他的团队还建立了完善的先天性心脏病协作网络和基于计算机技术的先天性心脏病注册登记系统，确保先天性心脏病患儿一旦被筛查出来，即可在最短的时间内得到明确诊断，并给予及时有效的处理。

与此同时，黄国英还组建了全国新生儿先天性心脏病协作网，该协作网分布在十几个省，囊括了全国开展先天性心脏病筛查的相关医院以及各地较好的小儿先天性心脏病中心，这意味着，先天性心脏病患儿一旦被筛查出来，即可在最短的时间内得到明确诊断，并得到有效医治。

两项筛查指标

先天性心脏病发病时的症状多为嘴唇发紫、心力衰竭、气急、汗多、无法吃奶以及反复生肺炎。据黄国英介绍，这些症状往往要等到患儿病发时被动发现，因此就不得不面临的一个现状是——会延误患儿治疗，更有的患儿连治疗机会都没等到便死亡了。“虽然我国在先天性心脏病方面已经具备了进一步诊断、评估、治疗的水平，但很多危重先天性心脏病患儿出生后一个月内不及时得到救治便会死亡，因此早期筛查就显得尤为重要了。”

然而，目前国际上只有美国、北欧等国家采用经皮氧饱和度的检查来筛查先天性心脏病，但这只能筛查出新生儿危重先天性心脏病，其检出率仅为50%～70%，会漏掉很多病例。而新生儿期过后直到出生12个月以内的婴儿，仍然具有非常大的潜在疾病风险。同时，单纯采用经皮氧饱和度检查，只能筛查出静脉血右向左分流严重缺氧的孩子，但却无法识别出那些没有缺氧，可又会出现心力衰竭、反复肺炎等严重后果的无症状先天性心脏病患儿。

2010年开始，黄国英正式开始研究早期筛查方法。首先，他提出用7项指标——青紫、呼吸困难、心病家族史、心脏杂音、病人其他畸形、殊面容以及经皮氧饱和度，以此对出生72小时之内的新生儿进行临床评估。研究首先在上海市3家医院展开，经过短期规范化培训后，医护人员被要求在新生儿早期，即出生后6-72小时进行这7项指标的评估，每个新生儿需要七八分钟的时间完成评估。

不过，黄国英考虑到，一个筛查以后要投入临床大量推广那就必须符合简单易行的标准。“我们的目标是把指标减少，时间缩短，但不能随意选择指标，要用科学的方法进行筛查。”

黄国英表示，在不断观察、组合、资料分析后发现只需采用两项指标——心脏杂音和经皮氧饱和度，也就是在新生儿出生后6-72小时，先给心脏听诊，再用血氧饱和度仪器扫一扫，只要2-3分钟，就能对先天性心脏病进行筛查，该评估方法完全无创伤，且重症、危重病例的检出率高。

方法的建立还需要进行大样本验证，于是黄国英课题组在全国18家医院开展了多中心前瞻性研究，最终历时3年，共收集了129523名新生儿样本，且验证了筛查敏感度为93.06%，特异度为97.98%。

虽然每一次筛查会产生十几元的消耗品费用，但经济学专家曾测算过，先天性心脏病患儿早期治疗每投入一块钱便可在日后节省六块钱。据统计，我国每年用于先心患儿反复肺炎、严重缺氧等的治疗费达100亿元。黄国英分析道，患儿反复肺炎、心力衰竭等治疗费用通常都从数千到上万元，如果及时发现，在第一时间及时手术或介入治疗，就能省去相当一部分后续费用。而从社会效益上来讲，除了可以减少5岁以下儿童死亡以外，在经济上也能够减少经济负担。

这项前瞻性研究得到了国际同行的认可，该成果已刊登在国际顶尖学术期刊《柳叶刀》上，这是该杂志自1823年创刊以来，首次刊登中国儿科学界的研究论著。

《柳叶刀》同期配发评论说，这是目前全球样本量最大的研究，是之前报道最大样本量的两倍多；首次在发展中国家证明了开展新生儿先心病筛查的可行性和可靠性，为在全球范围内进一步推广开展新生儿先心病筛查提供了重要的循证数据，该项大样本的研究也为各国政府决策提供了重要依据。

组建全国协作网

因为黄国英及其团队的努力，3年间，100多条小生命被从死神的手里拉了回来。

2年前，明明（化名）在闵行区妇幼保健院出生，出生后第一天即被筛查出患有完全性大动脉换位，这是一种致死率非常高的新生儿先天性疾病，筛查人员一发现明明存在严重缺氧心脏杂音，便在最短的时间内通过先天性心脏病协作网将其转诊到上海复旦大学附属儿科医院，进行明确诊断后，明明出生后第四天便进行了外科手术。现在明明已经2岁了，活泼好动反应敏捷，表面上和普通小朋友完全没有差别。

在黄国英看来，筛查只是第一步，发现疾病后更重要的是诊断和评估，这才能更有效地挽救生命。明明的获救正是得益于全国新生儿先天性心脏病协作网，该协作网分布在十几个省，囊括了全国开展先天性心脏病筛查的相关医院以及各地较好的小儿先天性心脏病中心，这意味着，先天性心脏病患儿一旦被筛查出来，即可在最短的时间内得到明确诊断，并得到有效医治。

据黄国英介绍，诊断是证实患有何种先天性心脏病，评估则是判断该病目前处于什么状态，从而给出一个最正确的处理方案，达到最好的治疗效果，减少并发症和后遗症，把风险降到最低。

“目前通过协作网至少挽救了100多个患儿的生命，不仅在上海和华东地区，还有四川、贵州等地新生儿，一旦筛查出来患有危重先天性心脏病的，我们就会建议把患儿送到协作网中距离最近的小儿先天性心脏病中心，且这些小儿先天性心脏病中心都为协作网单位开辟了绿色通道，转诊患儿通常都能最及时地得到救治。”黄国英说。

黄国英常常喜欢说：选择儿科意味着选择了挑战和奉献。正是出于这份责任，黄国英将自己的研究方向定位为专攻先天性心脏病无创伤性诊断、病因和干预策略，从而探索出更多挽救生命的方法，“通过日日夜夜的辛勤努力，在孩子们获得重生的时刻，自己也像是一个新生婴儿那样一次又一次获得新的生命。”

30年的从医生涯，黄国英正一步步实践自己的诺言。