全称“ALS冰桶挑战赛”的公益活动燃烧到了中国，这项最初为一种名为“肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症”罕见病患者募捐的活动，逐渐变成了“秀”，抛开民间活动能够筹得款项不论，笔者想多说一句，与国外罕见病治疗相比，中国在政策支持上还有很多工作要做。
罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，用于预防、治疗、诊断罕见病的药品被称为“孤儿药”。中国目前尚未对其明确定义，而世界卫生组织将罕见病定义为，患病人数占总人口数0.65%～1%的疾病。
适用范围窄带来了经济上的问题：罕见病药物用药人群稀少，很难用大用量来分摊成本，而这类药物开发的投入成本又不亚于肿瘤药，所以如何让企业有所收益是政策必须考虑的。
美国在1983年通过了著名的《孤儿药法案》，规定药企开发罕见病用药可快速审批，获得7年独家销售权，临床试验费50%可抵减税额，设立专门补助和研究基金等多项政策优惠措施，该法案实施前，美国仅有不足10种罕见病药物上市，而到了2012年，美国食品与药物监督管理局(FDA)登记的罕见病药物已达452种。而欧盟也在2000年推出了孤儿药的相关法规。
中国的问题来了。虽然国内的《药品注册特殊审批程序实施办法》，规定对罕见病药物注册申请实行特殊审批；医药工业“十二五”发展规划也鼓励罕见病的新产品研发及生产。但一切都很宽泛，配套制度并没有出炉：如，在上市审批注册、税收和基金资助等方面给予罕用药相应的鼓励政策，对急需罕用药设立绿色通道快速审批等。
目前的情况是，中国罕见病患者所使用药品基本来自进口，而很多国外已上市的孤儿药，也还未在国内完成注册。具体以白血病（编注：由于发病率等原因，白血病有时已不再认为是罕见病）为例，美国在1983年到2009年上市的20种白血病用药中，只有11种在中国上市，平均上市时间比美国晚了6.6年。
药品来源的问题还没解决，患者的承担能力又是问题。虽然拥有孤儿药的药企会在研发投入和市场接受度找到平衡，但最终的药物定价也可谓高昂。
举个例子，以治疗戈谢病（相对常见，一种染色体隐性遗传性疾病）的主要药物赛诺菲Cerezyme（“思而赞”）为例，在美国光药物花费就要超过20万美元，而在国内每年药物等治疗费用也要超过200万元。
当个人无法承担费用之时，只能寄希望于保险了。
前述美国《孤儿药法案》，规定任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担。
而政府能做的是医保。
有学者在国内一次论坛上披露，2009年版国家基本药物目录共列入307种药品，其中能够用于罕见病治疗的仅有3种，中国上市的130种罕用药中，进入国家医保目录的仅有57种，其中仅10种可以全额报销。
一家生产孤儿药的外资药企与笔者交流时说，经过近几年的呼吁，国内各地的医保已经逐渐纳入部分药物，但实际上缺陷不少，以上海为例，有12种疾病的用药可以报销50%，但剩下的50%对于一般家庭也难以承担，而且即便报销的部分还需要现行垫付。
不过现在看起来，由于医保筹资水平等问题，对罕见病的大幅度覆盖暂时难以实现。另外，国内在推行大病医保时，也曾面临一个“何为大病”的争议，现在，仍没有官方给出一个罕见病的标准。
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本文来源：东方早报
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