大智慧阿思达克通讯社5月22日讯,复旦大学医学院教授石乐明在2014新一代测序论坛上表示,目前基因测序应用于临床存在挑战,主要表现在,数据获取的平台和后期的数据处理都没有标准化的质量控制。“同一个标准样本,用不同测序平台的测试结果不同,影响临床决策。”
石乐明指出,除测序平台差异外,基因样本的取样和保存同样影响测试结果差异。而在后期的数据分析上,不同的团队基于同样数据分析出的结果也不同。“缺乏标准化的质量控制,数据本身不可靠,分析方法也不可靠。”他强调,基因测序此前大多用于科研,测序的结果偏差并不影响学术研究。但应用于临床,丝毫偏差都会影响临床决策。
今年3月,卫计委下发通知,允许已开展高通量基因测序技术且符合规定的医疗机构申请基因测序临床试点,此前,基因测序已广泛应用于无创产前诊断等领域。二级市场上,包括千山药机(300216.SZ)、紫鑫药业(002118.SZ)和达安基因(002030.SZ)在内的基因测序相关的概念股均遭资金热炒。
发稿:丁盈盈/古美仪 审校:沈玮
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