罕见病，痛与希望

二月二十八日是国际罕见病日。对于大多数人来说，多发性硬化的名称闻所未闻，实则它是一种慢性、炎症性、脱髓鞘的中枢神经系统疾病。对于罹患这种疾病的病人来说，无异于是一种慢性而痛苦的死亡判决。我们走进这种罕见病患者的家庭，体会她们对生活的理解。

身体周刊记者 罗燕倩

在很多人眼里，2月28日可能只是平凡的一天，然而作为2月的最后一天，它的另一个身份却让人们为之动容——国际罕见病日。

粘宝宝、瓷娃娃、停不下来的舞者……虽然人们给罕见病起了一个个美丽的名字，但这些凄美背后的病痛往往残酷到令人难以直视。农历甲午年伊始，人们都在欢度新春之时，对于这些罕见病患者来说，她们的新年愿望却如此简单而明确——活着，挣扎努力不顾一切地活着。

当我们真正走进朱敏芳以及卢平芝的家时，并非每一刻都只有愁云惨淡，一些平时被人们忽视的细节都会让她们会心一笑，能在一起的每一刻也让彼此格外珍惜，她们对生活的理解可能更深刻：只要孩子有母亲，父母有女儿，丈夫有妻子，和相爱的人在一起，有了彼此就拥有全世界。

十多年来，朱敏芳和卢平芝都饱受多发性硬化（Multiple Sclerosis，MS）带来的痛苦。对于大多数人来说，多发性硬化的名称闻所未闻，实则它是一种慢性、炎症性、脱髓鞘的中枢神经系统疾病。

在专业的神经内科医生眼里，MS对病人生活质量的影响并不亚于癌症，一经确诊就如同魔咒般笼罩着患者，让人此生不得安宁。在病人的余生中，MS将缓缓地侵蚀患者脑和脊髓的神经细胞 神经元，中枢神经系统中将产生大小不一的块状髓鞘脱失，而后引发包括感觉改变、视觉障碍、肌肉无力、抑郁、讲话困难、严重的疲劳、认知障碍、平衡障碍、体热和疼痛等各种症状。即使一段时间内症状消退，其实疾病并未治愈，MS就如一个永无期限的魔咒，新的斑块会随着时间的进展反复在不同部位出现，就这么反复发作、逐渐恶化会导致病人运动障碍甚至残疾，最终因长期卧床、内脏衰竭引起的各种合并症和继发症就这样将她们推向死神。

虽然医学界对多发性硬化病因的探索已经进行了一个世纪之久，但上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科副主任医师马建芳无奈地宣布，目前人们对该病的治愈仍束手无策，因此，对于罹患这种疾病的病人来说，无异于是一种慢性的死亡判决。

潜伏的症状

即便是最平淡的日常生活，在MS患者和她们的家庭中亦有常人无法想象的艰辛。57岁的朱敏芳目前视力只有0.3，多发性硬化让她的手脚僵硬、震颤，手指无力甚至提不起笔来，双脚走路不稳，不能走在一条直线上，全身麻木、针刺不疼，感觉失调、冷热不觉。当然，这样的痛苦并不是一下子加诸她身的，回忆起13年前第一次发病的情形，朱敏芳能清楚地回忆起每一个细节。

起初朱敏芳只是感到右手臂有点痒，为了承担生活的重担，她并不太在意这样的症状，只是将其归结为“没什么了不起”的皮肤病。听之任之的态度让瘙痒的症状不减反增，发展到“痒得受不了的程度”时朱敏芳才选择拜访了单位附近的群力草药店，医生看完后推测痒和颈椎有关，建议去大医院做一个颈椎检查。

“痒的症状时好时坏，以为只是单纯的颈椎病，我还是没及时做进一步检查。”多年以来她始终后悔自己的一再疏忽让病情一发不可收拾。

就这么时痒时好又过了一个月，朱敏芳右手手指开始出现运动无力、僵硬、笨拙，右脚则顿生麻木感，此时的她渐渐开始不安，下决心去医院检查，可还没等磁共振报告出来，来势汹涌的病魔已将其彻底击倒：2001年那个风雪交加的平安夜，朱敏芳一下子大小便失禁，全身瘫痪，在寒风中，她被推进了瑞金医院的急诊室。

一面观察，一面治疗，一时间医生们都难以确诊朱敏芳的病根在何处，只能先用激素冲击进行尝试性治疗，病危通知一张张传出，激素的量也一点点增加，最终，在大剂量的激素冲击下朱敏芳的症状才得以控制。远在外地的亲戚抱着与她做临终告别的心态纷纷赶来。

“整整两周时间，我缠绵于病床上迷糊昏沉，只知道床前来了一批又一批专家会诊我究竟是什么病。”终于有一天，专家们得出结论，朱敏芳得了“多发性硬化（MS）”这一恐怖的疾病。

多发性硬化（MS）是以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点，遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。其在全世界约困扰着250万人口，但在中国却是一种少见疾病。“神经细胞有许多树枝状的神经纤维，这些纤维就像错综复杂的电线一般。MS就是因为在中枢神经系统中产生大小不一的块状髓鞘脱失而产生症状。”马建芳形象地比喻称，大脑中的神经如同电线般错综复杂，电线外需要包裹绝缘体才能防止短路，而MS的病人就是这层绝缘体脱落导致神经元短路，人体免疫系统则不分敌我地发起攻击，从而致使髓鞘脱失。

所谓“硬化”指的是这些髓鞘脱失的区域因为组织修复的过程中产生的疤痕组织而变硬。这些硬块可能会有好几个，随着时间的进展，新的硬块也可能出现，所以称作“多发性”。

对于朱敏芳，这样的解释无疑是一声惊雷，让她眼前阵阵发黑，住院期间，面对着亲朋好友的鲜花和慰问，她脸上毫无表情，心里更如一头暴躁的野兽在咆哮“我再也好不起来了”！

伴随着手脚渐渐恢复，两个多月后朱敏芳终于能下床站一站，医生认为她已安然度过急性发作期，但病痛在她身上还是留下了难以磨灭的印记——手脚功能丧失就必须像婴儿一样一切从头学起，学着自己吃饭，学着提笔写字，学着慢慢跨步……心里明知该怎么做，可手脚没力使不上劲。

朱敏芳学习的路途艰难而坎坷，此后整整6个月时间，她只学会了吃饭和写字。多发性硬化让她手指僵硬、震颤，再也无力提起笔来，然而当她终于能再次拾起笔写出自己的名字时，手指的震颤一直连到心里，不同的是，这时不单纯是多发性硬化给她带来的病态的颤抖，还加上了难以抑制的哽咽从胸口迸发所带来的震颤。

凭着顽强的毅力，朱敏芳逐渐康复，此后四年里，又回归到原本的平静生活，多发性硬化这个词被她封锁在记忆深处，家里谁都不愿意再提，生怕一语成谶。而朱敏芳也满心以为自己已战胜了命运之神，噩梦会一去不复返。

复发又复发

殊不知，这只是噩梦的开始……

既然被称为多发性硬化，马建芳表示，其在首次发作后会出现缓解，然后复发，之后再缓解的临床特征。96%的病患第一次发作后通常能完全缓解，不过在第一次发作后25%病患一年内会再发生，40%病患五年内会再发生。MS症状的复发在起始时常是单独的症状，也就是只有单独的神经系统受损，但由于MS的病变位于脑部或脊髓，会侵犯不同神经纤维的髓鞘，故每次复发临床症状也都会依据不同的受损神经纤维为何而决定，若脑干及小脑系统的神经纤维受损，复视、吞咽困难、步履不稳、晕眩的症状亦可能发生；如果脊髓发炎，除了运动、感觉功能外，排泄的功能亦发生障碍。少数病患还会有癫痫及智能障碍的发生。一般而言，运动、感觉以及视觉的影响都很常见。

2005年12月底，突如其来的右眼视野变窄令朱敏芳不知所措，“并非单纯的视力模糊，而是感觉上帝将我眼前的门一点点关上了。”朱敏芳回忆，自己的视野变得越来越小，从可以看见整扇门发展到只能看见半扇，然后就留出一条门缝的距离了，仅仅一周时间，右眼彻底看不见了。

朱敏芳先在眼科就诊，可医生对于此病显得无能为力，随后又被转诊去神经内科，但仍然没有看出个所以然来，再次被推回眼科的朱敏芳焦急而无助。多方辗转，最终经过神经内科多发性硬化专业医生诊断后才恍然，此次失明的始作俑者还是多发性硬化。

再次入院，还是使用激素冲击，朱敏芳的视力才得以慢慢好转，达到0.8，但原本1.5的好视力却永远回不来了。激素慢慢停掉，据朱敏芳说最后还是有点视神经萎缩，看东西感觉有点发白。

经过此次失明，朱敏芳才彻底意识到MS的可怕，即使急性发作期的症状得以缓解，但MS依然会伴其一生，下次何时发作何种症状，她都不得而知。

于是，从基本恢复到复发再到基本恢复，在接下来的这九年里成了朱敏芳最普遍的状态，她已经几乎忘记了自己病状复发的次数和住院的日期，只是在每年年底，那一个个寒冷的冬季需格外注意自己身体，因为几乎每一年的这个时候就会让她的疾病加重继而不得不再一次入院治疗。

每一次发病就如同在朱敏芳本已残破的伤口上再撒上一把盐，眼睛相继失明了五六次后，朱敏芳觉得自己“看到的天空越来越模糊”，她眼中的世界曾经辽阔明亮，是“充满阳光和雨露的”，如今她眼中的世界却变了，变成“终日不见阳光且模糊不全”。朱敏芳经常会站到阳台上向窗外看，原本1.5的视力现在顶多也只有0.2，她看到窗外的天空日渐失去色彩。

一个正常人可能很难明白MS对一个人和一个家庭所造成的伤害。发病之前的朱敏芳和我们大多数人一样，身体健康，心灵手巧，工作负责，家庭幸福。可儿子高考的那年开始朱敏芳被MS这永无期限的魔咒射中，此后家里少了她那份可观的收入，随着病情显现并迅速发展，她更被永远地搁浅在了家里。朱敏芳举起曾经能穿针引线的双手，如今却连拣菜这些简单的家务都无法完成，全身变得麻木，甚至连针刺都不觉有痛，同时皮肤对于冷热的敏感性也很差。

反复发病使得朱敏芳如今腿脚已不那么灵活，除了定期去医院检查，朱敏芳把自己深深地藏在家里，从不跨出家门。她更喜欢傍晚时分，在家中的阳台里对着窗外发呆，这里没有楼群阻挡，视线开阔，就这静静的，她能呆很久，看城市的霓虹灯慢慢变亮。

每年唯一一次出门就是春节探望90多岁的老父亲，而今年春节，腿脚不利索让她这唯一一次拜访也搁浅了。身为MS患者，她深知这样的病痛将伴其度过余生，只是期望能够晚一些面对死神。

激素是把双刃剑

卢平芝成名已久。

发病前卢平芝是福建省粤剧团的花旦，她嗓音极好，能歌善舞，还兼具主持功底。多年来即使饱受病痛的折磨，依然没有遮掩住她那姣好的面容。可以想象，如果没有MS，她会是活得怎样风生水起的明星。命运让她与MS相伴，她一直在坚持不懈地与之战斗。

初次发病已是35年前的事了，1979年卢平芝还在为即将上演的新剧做最后的准备时，MS轻易地打断了她的双腿，压弯了她的脊梁，让美好憧憬成了泡影，让往日的豪言壮语顷刻间灰飞烟灭。

卢平芝最初的症状是呕吐，1个月里吃什么吐什么，人就这么急遽变瘦了，“从中山医院到长征医院再到瑞金医院，医生们都以为是消化科的病，但始终没有查出导致吐的病根在哪里。”卢平芝清楚地记得，万般无奈之下医生让她吊了一周的激素，又吃了一周的药，一切症状就此平息。

此后每十年，卢平芝的病情几乎都会发作一次，四肢挨个不能动弹，即使安然度过了急性期，手脚的恢复仍是个相当漫长的过程，“坏了的东西总不能恢复如初，神经功能的缺失再怎么都好不了。”反复发病使得卢平芝如今走动十分不便，双脚犹如被拖着的，一跛一跛。

MS在卢平芝身上留下的另一个不可磨灭的印记便是，多年以来，她大小便都不是很自如，如果不通过捏膝盖给予刺激根本无法顺利如厕，多年来的积累，膝盖已被她捏得面目全非，皮肤角质化甚至发生溃烂。