早报记者 陈斯斯 实习生 郦晓君
上海复旦大学附属儿科医院举办的“爱,不停步!——第一届上海杜氏肌营养不良症(DMD)转化医学暨康复护理国际研讨会”于今年10月20日-21日举行。
杜氏肌营养不良症,患病者俗称“瓷娃娃”,这是一种严重的神经肌肉遗传性疾病。发病率约为男婴1/3500,女性为致病基因的携带者,中国内地患者及携带者总数近10万人(含BMD)。
“一般患儿2-3岁阶段发病,骨骼肌进行性萎缩,丧失活动能力。若不治疗干预,病人通常在12岁前失去行走能力,与轮椅为伴,最终因心肺功能衰竭在20至30岁期间死亡。”医学专家表示。
会议透露,DMD专项基金目前已成立,这是国内第一个针对DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究的专项资金平台,联合复旦大学附属儿科医院与上海慈善协会共同成立。
DMD专项基金由社会爱心人士陈慧谷先生、高师坤先生、张文君先生、陈青东先生联合捐助人民币50万元作为启动资金,上海慈善基金会同时设立了专户,以接受后续社会各界、组织和个人的捐赠。