程蔚蔚：减少出生缺陷

程蔚蔚几乎每天都要迎接新生命的到来，每次接生，亲眼目睹小宝宝从诞生到啼哭，母亲从忍受产痛到满心喜悦，由此体会到生命的不可思议，心中充满着感动和感慨。 身为上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的院长，程蔚蔚在26年的妇产科临床工作中见过许许多多不同的面孔，或因新生儿而眼开眉展，或因孩子性别而略有遗憾，还有的则因出生缺陷而痛苦不已。

近年来中国出生缺陷发生率不断上升，中国出生缺陷监测中心监测数据显示，从1996年到2007年，中国出生缺陷发生率从8.77%上升到14.79%。这种上升趋势是各种原因综合作用的结果，程蔚蔚坦言，其中缺乏优生科学知识，优生保健意识不强，生活方式不健康，孕前健康检查和孕期保健未得到有效落实，环境污染及职业危害有损待孕夫妇身体健康等，都是不可忽视的重要因素。此外，也与医学诊断水平增强、出生缺陷检出率提高有关。

为降低出生缺陷率，程蔚蔚介绍，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院全面落实世界卫生组织(WHO)提出的出生缺陷“三级预防”策略，从孕前健康教育、开设孕前门诊、遗传咨询、孕前保健等方面进行孕前综合干预，减少“带病妊娠”几率，做到一级预防；在孕期，通过产前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生，从而守住第二级防线；在新生儿期展开疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量，达到第三级预防目的。

“作为医生肩上承载着重重的责任，健康所系，性命相托，莫不敢忘！”短短一句话道出了程蔚蔚对于医生这份职业的承担和尊重。

产前预测出生缺陷 在中国，出生缺陷已经成为影响人口素质的重要问题，同时也给家庭和社会造成沉重的经济负担。如何减少出生缺陷？准确的产前诊断至关重要。

在出生缺陷疾病中，唐氏综合征是最常见的严重出生缺陷病之一。据估计，中国大约有80万以上的唐氏综合征患儿。程蔚蔚带领她的研究团队通过参与国家“十一五”重大课题研究及市级科研项目，提高出生缺陷的诊断准确率，制定出规范的产前诊断方案，建立完善的产前诊断网络，有效减少约80%唐氏综合征患儿出生，将上海产前诊断技术提高到了国际先进水平。

出生缺陷种类繁多，以往的常规染色体检查不能较好满足疾病诊断的需求。目前飞速发展的分子遗传学则为解决这一问题提供了一个更大的平台。

在程蔚蔚的领军下，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院与湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室及复旦大学附属儿科医院合作，开展了无创产前诊断及某些单基因病的检测。

创立产前诊断中心

国际和平妇幼保健院作为上海分娩量最大的医院，一直在业务上名列前茅，但科研上却相对薄弱。程蔚蔚力图改变这种现象。

在她的倡导下，从2006年底开始，医院所有的病理妊娠胎盘均送病理检查，为进一步的研究、整理提供了大量的数据及资料。对一些严重并发症，如子痫前期重度、ICP等还用液氮将新鲜胎盘标本保存在标本库中，以便日后研究。

2006年，为更好地为就诊患者提供系统服务，程蔚蔚将遗传咨询门诊、遗传实验室、生化实验室、超声室统一为产前诊断中心，连同上海市围产会诊中心，建立集全市围产优质技术的严密的二级预防筛查机制。

作为创立产前诊断中心的负责人，程蔚蔚提出，对于筛查、诊断出的发育异常胎儿，进行风险评估和诊断，致死性畸形及严重的致残性畸形儿收住计划生育科。对可治疗的出生缺陷儿，与复旦大学附属儿科医院、新华医院、儿童医学中心建立转诊绿色通道，使患儿得到及时救治，尽最大可能改善预后，使“三级预防”策略真正落实到每个家庭。

程蔚蔚倾注了大量心血，终使产前诊断中心不断发展、壮大。从2007年、2008年的前期准备、外出学习及技术训练开始，她主张选派医生到香港玛丽医院进修产科及产前诊断，派医生到广州进修脐血穿刺技术，选择临床妇产科医生“转行”担纲产前诊断专业医生，创立产前诊断中心实验室，合理选择产前诊断手术室、配置人员设备。2009年，产前诊断中心开始进行脐血穿刺70例，2012年发展到了240例；2010年成功培养绒毛活检4例，2012年成功培养20例；为加快羊水染色体的分析报告，他们还开展了羊水和绒毛的Fish诊断技术，并接受上海地区乃至周边省市患者会诊。

宫内干预，是产前诊断中心面临的另一个新领域。随着孕产妇及医务工作者人文意识的增强，程蔚蔚坦言，许多宫内异常往往不再简单给予终止妊娠或者消极地等待出生后儿科的治疗，“如何在胎儿期即能给予适当的治疗是一个新的课题。近年来，我们开展了宫内输血、双胎选择性减胎术、宫内胎儿胸腹腔积液穿刺引流术等。”

开设妇幼保健课程 作为妇幼保健院院长，程蔚蔚坦言，自己不仅立足于医疗，更强调临床与保健相结合。

在国际和平妇幼保健院三号楼一楼，300平方米的空间里设置了4个教室，这里有别于医院给人冷冰冰的感觉，教室里有膳食宝塔食物模型，有分娩机转模型，有健康宣传展板，这便是用以健康教育的场地。

在程蔚蔚看来，患者及其家属有必要掌握健康的行为和生活方式，消除和减轻危险因素，预防疾病，促进妇婴健康，“我们为各阶段的女性及0-3岁的婴幼儿开设健康教育课堂，同时还成立了院内健康教育讲师团，讲师团成员由各科室推荐的业务骨干组成。”

健康教育课程分为三部分，包括围产期课程，主要针对孕产期的妈妈及其家属，教授孕产期营养、孕妇体操、准爸爸课堂、拉梅兹分娩法等；还有婴幼儿课程，主要针对新手父母及其家属，指导他们科学育儿，包括新生儿护理、0-3岁宝宝的养育指导、宝宝厨房、入托准备及0-1岁宝宝亲子课程；此外，还有妇女保健课程，主要针对女性各期的健康教育，包括乳房保健、避孕指导、妇科炎症、更年期、青春期内分泌问题、妇科肿瘤等方面内容。

程蔚蔚介绍，健康教育并不局限于课堂，孕妇及家属也可通过网络、视频、微博、宣传折页等途径获得健康知识。在形式上有一对一、小班、大班、理论课、实践课、操作课等形式。