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关于“遗传病”的新闻

• 业务收缩、裁员、欠薪……企业纷纷洗牌，价格动辄大几千的基因检测可信吗？

  Thu May 30 20:18:00 CST 2019 0

  

  中国的消费级基因检测市场，前景广阔却暗潮汹涌。经过早期“野蛮”发展的基因检测企业，再次进入洗牌期。据亿欧网消息，本月，基因检测的明星公司安诺优达被爆裁撤肿瘤业务线全体员工约60人，并已于5月23日发邮件通知相关员工，称因公司经营方针和业务发生重大调整和变化，强制要求员工签署《解除劳动合同协议书》和《员工离职工作交接报告》，限时5月24日回复扫描件，逾期则视为默认同意。

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• 解码基因检测系列报道基因检测江湖乱象：数据折损、造假，捆绑消费成核心模式

  Wed May 22 17:50:46 CST 2019 0

  

  见习记者 崔笑天 华夏时报（chinatimes.net.cn）记者陈岩鹏 北京报道自精准医疗列入国家战略后，基因检测概念火爆。目前，市场上面向大众的消费级基因检测产品五花八门，价格差异巨大，从几百到上万元不等。有面向女性的减肥基因检测、皮肤基因检测，也有面向儿童的天赋基因检测，还有面向老人的慢性病、遗传病、肿瘤风险基因检测。

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• 中国学者新发现：母亲遗传的基因功能改变罕见病有望被阻断

  Fri May 17 13:49:00 CST 2019 0

  

  中国医学专家发现，卵子基因没有改变，但基因功能发生变化，出生的宝宝获得母亲遗传罕见病的概率大大增加。医院供图中新网上海5月17日电 (陈静 袁蕙芸)哺乳动物的卵子既携带了遗传信息，又携带了特定的表观遗传信息。

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• 华大基因加大研发 破“销售公司”质疑

  Tue May 14 01:43:52 CST 2019 0

  自打上市以来，华大基因风波不断。近日，华大基因召开媒体发布会，高管团队对公司财报数据进行详细解读，并公开回应了近期广受外界质疑的研发投入、关联交易等焦点问题。财报数据显示，2018年华大基因实现营业收入25.36亿元，同比增长21.04%；实现净利润3.87亿元，同比下降2.88%。

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• 粤首设神经系统遗传病咨询门诊 提高罕见病诊疗水平

  Thu May 09 22:09:00 CST 2019 0

  

  粤首设神经系统遗传病咨询门诊 郑莹莹 摄中新网广州5月9日电 (蔡敏婕 张金菊)目前，大部分遗传病/罕见病成因复杂、诊断困难，需要医疗行业多方合作。中山大学附属第一医院(东院)神经内科宣布联合医院多个业务科室，并携手第三方检验机构金域医学等，共同建立广东省内首个针对神经系统遗传病/罕见病的咨询门诊。

• 浙大课题组解密基因之谜 或为遗传病治疗提供新思路

  Thu Apr 04 14:09:00 CST 2019 0

  

  中新网杭州4月4日电(童笑雨)“多年的疑问终于解开，真的是说不出的畅快。”提及遗传补偿效应分子机制，陈军的笑容中有着“拨开云雾见青天”的舒爽。“这一成果不仅破解了生命应对基因无义突变的谜团，或可为人类遗传疾病治疗提供新思路。

• 上海专家从源头阻断遗传病通道 遗传病家族诞生健康婴儿

  Thu Mar 21 19:13:00 CST 2019 0

  

  通过PGT技术阻断印记基因疾病Schaaf-Yang综合征的新生儿在上海诞生。 芊烨 摄中新网上海3月21日电 (陈静高泳涛)一个通过胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)，阻断遗传性疾病Schaaf-Yang综合征的新生儿，21日在中国福利会国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”)呱呱降生。重达3030g的宝宝在出生评分中获得满分。

• 北京：新生儿遗传病筛查增至三项

  Tue Jan 08 09:28:51 CST 2019 0

  

  据北京日报8日报道，北京市免费新生儿遗传代谢病筛查将变为三项，除原有的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查外，新增先天性肾上腺皮质增生症筛查。北京市卫健委介绍，针对自2018年12月25日出生的北京市常住人口新生儿启动了肾上腺皮质增生症筛查采血工作。新增先天性肾上腺皮质增生症筛查，旨在加强生育全程基本医疗保健服务，开展出生缺陷防治，提高人口素质和全民健康水平。

• SMA成两岁以下婴幼儿头号遗传病杀手 专家呼吁早诊早治

  Fri Sep 14 21:42:00 CST 2018 0

  

  复旦大学上海医学院医院管理处处长王艺教授表示，通过新生儿筛查可早期发现SMA的患儿，及时采取必要的诊疗措施，可降低新生儿和患者的死亡率，并有效改善患儿预后。 芊烨 摄中新网上海9月14日电 (记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，属于罕见病里极为严重的一种。尽早发现并确诊、及早干预意义重大。

• 患遗传病，女子瘤子长满身

  Fri Aug 31 00:00:00 CST 2018 0

  本报长沙讯有的人天生丽质，可有的人，却一出生就承受了更多，家住株洲的丁某一家就是如此。8月30日，记者从湖南省肿瘤医院获悉，经过专家团队诊疗，丁某的人生有了更多的可能。原来，丁某母亲出生2天后，面部及全身就被大面积烧伤，父亲则患有神经纤维瘤病，而二人生下的一儿一女都遗传了父亲的致病基因。

• 贝瑞基因CEO:基因检测正在造福社会 但不是万能的

  Wed Jun 13 00:23:13 CST 2018 0

  百年古建筑协和礼堂里，贝瑞基因CEO周代星正在介绍基因检测的历史和未来，专业名词贯穿起他四十分钟的讲述，台下坐着来自全国各地医学院的学生代表们。语毕，一名学生紧扣热点话题向他提问，“怎么看待最近华大。

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• 医学重大突破：基因可以改写 家族遗传病从此终结？

  Mon Jan 22 09:38:00 CST 2018 0

  大数据等计算机技术的渗透，已经使得生命科学逐渐走进普通人的生活。但和IT、互联网类创业公司相比，生命科学创业公司则相对较为低调，极少自我宣传和炒作。其中一个原因是，生命科学研究从实验室走到市场往往需要更长的时间。

• 中美企业共同为中国患者开发肿瘤及遗传病检测系统

  Fri Jan 05 13:49:00 CST 2018 0

  

  中新网广州1月5日电 (蔡敏婕 张金菊)金域医学5日称，全球基因测序巨头Illumina公司与中国第三方医学检验行业机构金域医学达成合作，双方将利用Illumina的下一代测序技术共同为中国患者开发肿瘤及遗传病检测系统，专门用于分子肿瘤及遗传性肿瘤检测。

• 85万美元！美国首个遗传病基因疗法定出天价，用于改善视力

  Thu Jan 04 15:35:22 CST 2018 0

• 85万美元！美国首个遗传病基因疗法定出天价

  Thu Jan 04 12:57:00 CST 2018 0

  新华社华盛顿１月３日电（记者林小春 周舟）美国火花基因疗法公司３日宣布，美国首个获批上市的遗传病基因疗法Ｌｕｘｔｕｒｎａ定价８５万美元。这一“天价”受到全球广泛关注。一次性疗法Ｌｕｘｔｕｒｎａ上个月获得美国食品和药物管理局批准，用于治疗与双等位基因ＲＰＥ６５突变相关的遗传性视网膜营养不良疾病。

• 美批准遗传病基因疗法上市 针对罕见失明症患者

  Thu Dec 21 16:26:53 CST 2017 0

  新华社北京12月21日新媒体专电;美媒称，美国火花基因疗法公司说，美国食品和药物管理局（FDA）批准了首个在美国上市的遗传病基因疗法。这种疗法能够用功能正常的基因替换有缺陷的致病基因，其价格可能超过100万美元。

• 美国批准第一种遗传病基因疗法，标志治疗范围扩展至癌症外

  Wed Dec 20 15:03:24 CST 2017 0

• 美国批准第一种针对遗传病的基因疗法，可治疗特定眼疾

  Wed Dec 20 15:03:24 CST 2017 0

  

• 美国批准第一种针对遗传病基因疗法

  Wed Dec 20 13:19:33 CST 2017 0

  中国证券网讯 美国食品和药物管理局19日宣布，已批准美国火花基因疗法公司的Luxturna基因疗法，用于治疗特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。这是第一种治疗遗传性疾病的基因疗法在美国获准上市，此前获批上市的基因疗法主要用于癌症治疗。

• 新生儿遗传病筛查有多难？传统“两筛”推广耗时逾30年

  Mon Dec 11 17:49:00 CST 2017 0

  

  新生儿遗传代谢病是导致新生儿缺陷的根源之一。对刚出生的新生儿进行筛查能起到防治作用，然而，尽管技术在进步，但筛查仍不是一项容易推广的工作。近日，第一财经记者在采访中了解到，单是传统的“两筛”(筛查“先天性甲状腺功能减低”和“苯丙酮尿症”)，自引进后，再到在全国推广，中间就耗时逾30年。