七成卵巢癌患者确诊时已是晚期 早期没有典型症状

由中国妇女发展基金会主办的BRCA卵巢癌慈善关爱项目在中山大学肿瘤防治中心正式启动。该项目计划在全国免费为1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因检测。作为项目指定医院之一，中山大学肿瘤防治中心将招募50名上皮性卵巢癌患者加入该项目，同时为携带BRCA突变基因的患者及其亲属提供遗传咨询。

中山大学肿瘤防治中心妇科主任刘继红教授强调，部分卵巢癌的发生与BRCA突变有密切关系，实现卵巢癌的精准治疗，BRCA基因检测必不可少。BRCA卵巢癌慈善关爱项目的启动以及妇科肿瘤遗传咨询门诊的建立，将有助于增强大众对遗传性卵巢癌的关注，提高患者及高危人群对BRCA基因检测对于卵巢癌治疗意义的认识。

BRCA基因突变

与部分卵巢癌关系密切

刘继红介绍，卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤首位，严重威胁妇女健康。我国无准确的发病及死亡统计数据，癌症发病及死亡登记完善、经济发达的美国的数据显示，卵巢癌的年发病率为11.7/10万女性，年死亡率为7.4/10万女性。卵巢癌早期没有典型症状，缺乏很好的筛查手段，早期诊断困难，七成患者诊断时已处于晚期。

研究发现，BRCA基因突变与部分卵巢癌的发生关系密切。BRCA是抑癌基因，在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果BRCA基因发生致病性突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70)，如果有2个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会上升到7%，如果确定携带BRCA基因致病性突变，则发生卵巢癌的机会增加到40%~50%。

“BRCA基因检测对于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤为重要。”刘继红说，“它不仅能评估患者亲属发生遗传性卵巢癌、乳腺癌的风险，对卵巢癌患者的治疗也有临床指导意义。目前，针对BRCA基因突变的靶向药物也已经证实可改善BRCA突变患者的预后。另外，妇科肿瘤遗传咨询门诊的医师还可为BRCA基因突变患者的亲属提供咨询，建议其在适当的年龄进行基因检测，如果发现携带致病性突变基因，采取适当的体检及预防措施，将有助于预防或及早检出乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等，降低相关的癌症死亡风险。”

我国BRCA基因

检测率偏低

2016年，一项我国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究的数据显示，我国卵巢癌患者BRCA致病性突变率为28.45%，其中BRCA1突变率20.82%，BRCA2突变率为7.63%。刘继红强调：“数据表明，我国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变，但BRCA基因检测率却远远低于国际水平，增强医患双方对BRCA基因检测的意识十分必要。”

为增强全社会对卵巢癌的关注，提升卵巢癌患者及高危人群对BRCA基因检测的认识，提高我国女性的健康水平，BRCA卵巢癌慈善关爱项目将与全国20家顶级医院合作，免费为1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因检测。作为项目指定医院之一以及妇科肿瘤领域的顶尖医院，中山大学肿瘤防治中心将招募50名符合条件的卵巢癌患者加入该项目。

随着基因检测技术的发展，肿瘤遗传咨询在中国开始被重视。中山大学肿瘤防治中心开设了妇科肿瘤遗传咨询门诊，为妇科肿瘤患者及亲属提供遗传性或家族性妇科肿瘤的相关咨询。